國際知名學術(shù)期刊《自然》最新發(fā)表一篇遺傳學論文稱，常見的遺傳變異會影響染色體數(shù)量異常(稱為非整倍體)的發(fā)生風險，也是流產(chǎn)的一個主要原因。這項研究發(fā)現(xiàn)使學界可以更全面理解非整倍體風險的遺傳因素，但后續(xù)還需要進一步研究來評估其潛在應(yīng)用。
該論文介紹，非整倍性是人類流產(chǎn)的一個主要原因，這些染色體異常通常源于女性減數(shù)分裂過程中染色體的錯誤分離，是產(chǎn)生卵細胞的細胞分裂過程。此前研究表明，精細胞或卵細胞形成過程中DNA交換(交叉重組)的錯誤可能導致非整倍體風險。不過，此前在人類中尚未發(fā)現(xiàn)與減數(shù)分裂起源的非整倍體和重組都有關(guān)的常見遺傳變異。
在本項研究中，論文通訊作者、美國約翰·霍普金斯大學Rajiv C. McCoy和同事及合作者一起，利用體外受精胚胎的植入前遺傳測試的臨床數(shù)據(jù)，大規(guī)模繪制出減數(shù)分裂交叉事件，分離出相關(guān)遺傳變異。他們通過對139416個胚胎及22850組生物學父母的分析，揭示出超過380萬次交叉重組事件，并在41480個胚胎中識別出92485個非整倍性染色體。
論文作者發(fā)現(xiàn)，非整倍體胚胎交叉重組次數(shù)低于正常胚胎，證實了這些事件在驅(qū)動染色體正常分離中的重要作用。其中，SMC1B(該基因編碼的蛋白質(zhì)在減數(shù)分裂期間幫助維持染色體穩(wěn)定)的一個變異與減少交叉重組數(shù)和母體減數(shù)分裂非整倍體增加有關(guān)。進一步研究還顯示，與重組過程有關(guān)的一些其他基因，還包括C14orf39、CCNB1IP1和 RNF212。
論文作者總結(jié)說，這項研究進一步揭示了影響非整倍體的常見遺傳因素，并凸顯出重組在有性生殖過程中的重要作用。 (記者 孫自法)
轉(zhuǎn)自：中國新聞網(wǎng)
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