從“被看見(jiàn)”到“被保障” 罕見(jiàn)病患者用藥有了更多新選擇

　　2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日。近些年，罕見(jiàn)病話題逐漸不再“罕見(jiàn)”，患者群體境況得到改善。

　　“我們明顯感覺(jué)到罕見(jiàn)病用藥選擇更多了?！鞭⒌潞币?jiàn)病中心創(chuàng)始人兼主任黃如方談及用藥的變化時(shí)表示。清華大學(xué)藥學(xué)院研究員楊悅也認(rèn)為，罕見(jiàn)病患者“無(wú)藥可用”的歷史性困境正在被系統(tǒng)性緩解。

　　這得益于多方托舉。近年來(lái)，罕見(jiàn)病患者用藥選擇越來(lái)越多，用藥途徑越來(lái)越廣，用不起藥的問(wèn)題也正在被解決，用藥可及性明顯提高。然而，罕見(jiàn)病領(lǐng)域疾病眾多、問(wèn)題復(fù)雜，對(duì)于罕見(jiàn)病群體用藥問(wèn)題的破解，各方仍有新的期待。

　　缺藥困境紓解

　　2月4日，罕見(jiàn)病患兒家長(zhǎng)曾妮如期來(lái)到醫(yī)院，給兒子灝灝（化名）開(kāi)具治療所需的伐莫洛龍口服混懸液。

　　灝灝今年5歲，確診杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）已有3年。DMD是一種遺傳性神經(jīng)肌肉罕見(jiàn)病，尚無(wú)根治辦法，患者需要使用激素藥物控制病情進(jìn)展。2024年12月，伐莫洛龍口服混懸液在我國(guó)獲批上市，為患者提供了新的治療選擇。

　　“用上新藥后，灝灝的體重逐漸穩(wěn)定，情緒也更加溫和，沒(méi)有那么易怒了?！痹轂榇烁械叫老病?/p>

　　灝灝的經(jīng)歷，不是孤本；伐莫洛龍口服混懸液的獲批上市，也不是個(gè)例。據(jù)統(tǒng)計(jì)，“十四五”期間，我國(guó)獲批上市的罕見(jiàn)病藥物穩(wěn)步增加、大量涌現(xiàn)，總量達(dá)160余種。

　　不斷刷新的數(shù)字背后，腱鞘巨細(xì)胞瘤、原發(fā)進(jìn)展型多發(fā)性硬化癥、朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥等諸多罕見(jiàn)病患者走出“無(wú)藥可用”的困境。此外，一些罕見(jiàn)病的患者有了更多治療選擇。以血友病為例，僅2025年，我國(guó)就批準(zhǔn)多款治療藥物上市，其中包括非因子創(chuàng)新療法、基因治療藥物等方面的創(chuàng)新藥。

　　值得一提的是，近些年，罕見(jiàn)病新藥上市的中外時(shí)間差明顯縮短。例如，去年10月，勃林格殷格翰的特發(fā)性肺纖維化治療藥品那米司特片在我國(guó)獲批上市，距離其全球首次獲批僅相隔兩周。與此同時(shí)，國(guó)產(chǎn)創(chuàng)新藥也實(shí)現(xiàn)突破。例如，北?？党桑ㄉ虾＃┥锟萍加邢薰狙邪l(fā)的注射用維拉苷酶β的上市，讓戈謝病患者有了酶替代治療的國(guó)產(chǎn)藥物。

　　改變的發(fā)生，得益于一系列政策傾斜。國(guó)家藥監(jiān)局將罕見(jiàn)病治療用藥納入優(yōu)先審評(píng)審批程序范疇，大大縮短了審評(píng)時(shí)限。2024年9月，以患者為中心的罕見(jiàn)疾病藥物研發(fā)試點(diǎn)工作計(jì)劃（“關(guān)愛(ài)計(jì)劃”）啟動(dòng)，以促進(jìn)相關(guān)藥物研發(fā)和上市。去年以來(lái)，境外已上市藥品獲批前商業(yè)規(guī)模批次產(chǎn)品進(jìn)口等規(guī)定，進(jìn)一步提升了藥品供應(yīng)加速度。

　　新的利好還在釋放。今年1月發(fā)布的新修訂《中華人民共和國(guó)藥品管理法實(shí)施條例》引入市場(chǎng)獨(dú)占期制度，明確對(duì)符合條件的罕見(jiàn)病治療用藥品給予不超過(guò)7年的市場(chǎng)獨(dú)占期，這被業(yè)界評(píng)價(jià)為重大利好，甚至是“里程碑式時(shí)刻”。

　　“這一政策為企業(yè)研發(fā)罕見(jiàn)病藥物提供了明確的市場(chǎng)預(yù)期和回報(bào)保障，同時(shí)，該政策與數(shù)據(jù)保護(hù)、優(yōu)先審評(píng)審批等創(chuàng)新激勵(lì)機(jī)制相輔相成，有助于推動(dòng)企業(yè)開(kāi)展長(zhǎng)期研發(fā)投入和產(chǎn)業(yè)布局，提升創(chuàng)新動(dòng)力?！辈辰喬珔^(qū)總裁丁偉波說(shuō)，未來(lái)，渤健會(huì)繼續(xù)將罕見(jiàn)病治療新藥引入中國(guó)。

　　用藥途徑多樣

　　一些罕見(jiàn)病治療藥物存在境外有藥而境內(nèi)未上市的情況，當(dāng)患者急需時(shí)，目前也有使用路徑。

　　對(duì)于很多罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，海南博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)（以下簡(jiǎn)稱樂(lè)城先行區(qū)）并不陌生。作為目前全國(guó)唯一的“醫(yī)療特區(qū)”，其特許政策，使得國(guó)外有、國(guó)內(nèi)無(wú)的藥品和醫(yī)療器械能在這里率先使用。曾妮告訴記者，伐莫洛龍口服混懸液在我國(guó)正式獲批上市前7個(gè)月，有消息說(shuō)這款藥在樂(lè)城先行區(qū)已能使用，不少條件允許的病友直奔樂(lè)城“搶跑”用藥。

　　“港澳藥械通”也是一條可行之路。這條特別通道始于2021年，為滿足大灣區(qū)內(nèi)地九市臨床急需用藥用械需求而設(shè)立，允許港澳已上市但內(nèi)地未獲批的藥品及醫(yī)療器械在內(nèi)地通過(guò)特許引進(jìn)的方式定點(diǎn)使用。今年2月，新版粵港澳大灣區(qū)內(nèi)地九市臨床急需進(jìn)口港澳藥品醫(yī)療器械目錄發(fā)布，其中包括武田制藥用于治療短腸綜合征的替度格魯肽、凱西醫(yī)藥用于治療輕度至中度α-甘露糖苷貯積癥患者非神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)的注射用維爾瑪酶α等4款罕見(jiàn)病用藥。

　　罕見(jiàn)病藥品還有一條臨時(shí)進(jìn)口的“綠色通道”。2022年6月，國(guó)家藥監(jiān)局和國(guó)家衛(wèi)生健康委聯(lián)合發(fā)布了《臨床急需藥品臨時(shí)進(jìn)口工作方案》，明確國(guó)內(nèi)無(wú)注冊(cè)上市、無(wú)企業(yè)生產(chǎn)或短時(shí)期內(nèi)無(wú)法恢復(fù)生產(chǎn)的境外已上市臨床急需少量藥品（包括用于治療罕見(jiàn)病的藥品）可以由醫(yī)療機(jī)構(gòu)向國(guó)家藥監(jiān)局或國(guó)務(wù)院授權(quán)的省、自治區(qū)、直轄市人民政府提出臨時(shí)進(jìn)口申請(qǐng)。

　　北京天竺綜合保稅區(qū)是國(guó)務(wù)院批復(fù)同意的第一個(gè)罕見(jiàn)病藥品保障先行區(qū)，其保稅備貨、并聯(lián)審評(píng)等做法，推動(dòng)了“人等藥”向“藥等人”轉(zhuǎn)變，縮短了患者用藥等候時(shí)間。公開(kāi)數(shù)據(jù)顯示，2025年北京天竺綜合保稅區(qū)罕見(jiàn)病藥品累計(jì)通關(guān)貨值達(dá)270.43億元，進(jìn)口規(guī)模居全國(guó)首位。

　　依托《臨床急需藥品臨時(shí)進(jìn)口工作方案》，不少省份也積極申請(qǐng)罕見(jiàn)病用藥臨時(shí)進(jìn)口。上海市藥監(jiān)局工作人員介紹，近年來(lái)，該局持續(xù)指導(dǎo)醫(yī)療機(jī)構(gòu)申請(qǐng)臨床急需罕見(jiàn)病藥品臨時(shí)進(jìn)口。2024年10月，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院?jiǎn)?dòng)了伏索利肽臨時(shí)緊急進(jìn)口申報(bào)。該藥用于罕見(jiàn)病軟骨發(fā)育不全的治療。2025年4月，患者順利用上了伏索利肽。

　　“臨時(shí)進(jìn)口讓罕見(jiàn)病患者獲取藥品的途徑拓寬，不僅解決了一些罕見(jiàn)病藥品從無(wú)到有的問(wèn)題，還縮短了藥品獲取時(shí)間。對(duì)于許多罕見(jiàn)病患者而言，時(shí)間就是生命?！秉S如方說(shuō)。

　　支付難題破局

　　“支付，是罕見(jiàn)病患者用藥繞不開(kāi)的話題?！睏類傄会樢?jiàn)血地指出。在她看來(lái)，保險(xiǎn)是現(xiàn)階段破解有藥難及問(wèn)題最有效的鑰匙——這把鑰匙，既包括國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)，也包括商業(yè)健康保險(xiǎn)和地方的惠民保等構(gòu)建的多層次醫(yī)療保障體系。患者得到報(bào)銷的前提是罕見(jiàn)病患者符合購(gòu)買(mǎi)條件，繳納保險(xiǎn)費(fèi)用，且保險(xiǎn)恰恰覆蓋了這名患者所用的治療藥品。

　　國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)是我國(guó)醫(yī)藥市場(chǎng)的最大“買(mǎi)家”。近些年，許多臨床價(jià)值大的罕見(jiàn)病用藥降價(jià)進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，大大減輕了患者負(fù)擔(dān)。目前，國(guó)家醫(yī)保藥品目錄內(nèi)已有罕見(jiàn)病用藥100余種，覆蓋罕見(jiàn)病病種超過(guò)50個(gè)。

　　然而，一些罕見(jiàn)病治療藥物價(jià)格高昂，國(guó)家醫(yī)保藥品目錄難以覆蓋，商業(yè)保險(xiǎn)的補(bǔ)充就至關(guān)重要。

　　去年12月，國(guó)家醫(yī)保局首次發(fā)布了商保創(chuàng)新藥目錄，納入的19種藥品中就包括了6種罕見(jiàn)病用藥。國(guó)家醫(yī)保局還明確，相關(guān)商業(yè)健康保險(xiǎn)保障范圍內(nèi)商保創(chuàng)新藥目錄中的創(chuàng)新藥應(yīng)用病例可不納入醫(yī)保按病種付費(fèi)范圍，經(jīng)審核評(píng)議程序后支付。

　　灝灝每天要用的伐莫洛龍口服混懸液既沒(méi)趕上醫(yī)保談判，也沒(méi)被納入商保創(chuàng)新藥目錄，但幸運(yùn)的是，北京普惠健康?！岸盗说住?。

　　曾妮給記者算了筆細(xì)賬，去年9月灝灝剛用藥時(shí)，每月的藥費(fèi)超過(guò)2萬(wàn)元，她只能咬著牙、頂著經(jīng)濟(jì)壓力給孩子用；去年11月，企業(yè)主動(dòng)降價(jià)并被納入了北京普惠健康保特藥目錄，此后，藥費(fèi)每月僅需自付4193元。

　　“跟剛開(kāi)始比，用藥負(fù)擔(dān)降了80%左右。月付4000元左右在我長(zhǎng)期承受的范圍內(nèi)?！痹菪牢康卣f(shuō)。

　　“平衡好患者負(fù)擔(dān)和商業(yè)可持續(xù)之間的關(guān)系是推動(dòng)罕見(jiàn)病藥品可及的關(guān)鍵?！秉S如方認(rèn)為，通過(guò)基本醫(yī)療保險(xiǎn)、商業(yè)健康險(xiǎn)、惠民保等，罕見(jiàn)病患者的藥物可及性明顯改善，然而，仍有提升空間。他呼吁，政府、企業(yè)、社會(huì)組織等多方力量形成合力，讓更多罕見(jiàn)病藥物得到支付保障，也讓社會(huì)救助途徑更暢通。

　　對(duì)于罕見(jiàn)病藥物支付問(wèn)題的解決，企業(yè)也有更多期待。丁偉波認(rèn)為，多層次保障的可理解性和可操作性仍有明顯提升空間。他以渤健的“漸凍癥”治療藥品托夫生注射液為例介紹，目前，該藥在多地納入了惠民保的覆蓋范圍，然而，患者組織調(diào)研數(shù)據(jù)顯示，超過(guò)60%的“漸凍癥”患者從未購(gòu)買(mǎi)任何商業(yè)保險(xiǎn)或惠民保。

　　“罕見(jiàn)病領(lǐng)域因藥物研發(fā)的高成本、高風(fēng)險(xiǎn)、高時(shí)長(zhǎng)，一度被稱為‘研發(fā)無(wú)人區(qū)’。只有解決患者可及問(wèn)題，才能進(jìn)一步激勵(lì)企業(yè)研發(fā)創(chuàng)新藥物的積極性，推動(dòng)罕見(jiàn)病創(chuàng)新生態(tài)體系的建立和可持續(xù)性?！倍ゲㄕJ(rèn)為，應(yīng)進(jìn)一步推動(dòng)社會(huì)價(jià)值與商業(yè)可持續(xù)的良性平衡。他建議，加強(qiáng)政策引導(dǎo)，鼓勵(lì)商業(yè)健康保險(xiǎn)開(kāi)發(fā)創(chuàng)新項(xiàng)目，讓保險(xiǎn)覆蓋人群范圍更寬，同時(shí)加大科普宣傳力度，增進(jìn)大眾對(duì)商業(yè)健康保險(xiǎn)的了解。（記者 張一）

　　轉(zhuǎn)自：中國(guó)醫(yī)藥報(bào)

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