罕見(jiàn)遺傳病治療添新藥

從今年8月1日起，一項(xiàng)特殊的藥品關(guān)愛(ài)100名罕見(jiàn)遺傳病兒童的補(bǔ)助項(xiàng)目將正式實(shí)施。據(jù)悉，該項(xiàng)由全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室與默克雪蘭諾公司攜手開(kāi)展關(guān)愛(ài)活動(dòng)，將援助對(duì)象鎖定為河北、安徽、山西、重慶等21個(gè)省市中西部地區(qū)BH4缺乏癥罕見(jiàn)病患兒。同時(shí)，唯一獲得中國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的治療罕見(jiàn)的遺傳病四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥新藥可望正式在中國(guó)上市。

據(jù)了解，BH4缺乏癥是一種常染色體遺傳性疾病，在我國(guó)每年出生的約2000萬(wàn)新生兒中，可能罹患該病的約有100到200人。此病前期易被誤診為苯丙酮尿癥（PKU），如不能獲得及時(shí)正確的診治，會(huì)出現(xiàn)智力低下、癲癇、運(yùn)動(dòng)功能障礙、肌張力異常、精神行為異常、膚色變淺、毛發(fā)稀黃及身體散發(fā)鼠尿味等癥狀。專家強(qiáng)調(diào)，BH4缺乏癥的患兒，單純的特殊飲食控制療法是無(wú)效的，3個(gè)月內(nèi)及時(shí)正確治療的患兒，其智力發(fā)育能接近正常兒童。

來(lái)源：文匯報(bào) 作者：陳青

　　版權(quán)及免責(zé)聲明：凡本網(wǎng)所屬版權(quán)作品，轉(zhuǎn)載時(shí)須獲得授權(quán)并注明來(lái)源“中國(guó)產(chǎn)業(yè)經(jīng)濟(jì)信息網(wǎng)”，違者本網(wǎng)將保留追究其相關(guān)法律責(zé)任的權(quán)力。凡轉(zhuǎn)載文章，不代表本網(wǎng)觀點(diǎn)和立場(chǎng)。版權(quán)事宜請(qǐng)聯(lián)系：010-65363056。

延伸閱讀