協(xié)和成果上科學(xué) 反常性痤瘡或因基因突變

　　美國(guó)《科學(xué)》雜志近日在線(xiàn)發(fā)表了中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院—北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院教授張學(xué)、王寶璽和中科院院士沈巖對(duì)反常性痤瘡致病基因的合作研究結(jié)果。該聯(lián)合小組發(fā)現(xiàn)：家族性反常性痤瘡可由包括早老素-1presenilin-1在內(nèi)的不同單位的編碼基因發(fā)生功能喪失性突變引起。

　　反常性痤瘡又叫毛囊閉鎖三聯(lián)癥，是毛囊的一種慢性炎癥性疾病，多發(fā)于腋下、腹股溝和頭面部，主要危害包括形成痛性皮膚膿腫及破相疤痕。此病多發(fā)于青春期，嚴(yán)重者日常生活不能自理，一直延續(xù)到更年期病情才有可能減輕。目前，此病尚未有根治方法，臨床上只是采取局部清潔和外敷藥物的辦法緩解病情。據(jù)統(tǒng)計(jì)，此病在人群中的發(fā)病率高達(dá)1%。

　　為揭示反常性痤瘡的遺傳機(jī)制，聯(lián)合小組收集了6個(gè)中國(guó)人反常性痤瘡家系，運(yùn)用全基因組連鎖分析、DNA測(cè)序、反轉(zhuǎn)錄—聚合酶鏈反應(yīng)等方法進(jìn)行了系列分子遺傳學(xué)研究。他們首先在兩個(gè)大家系中發(fā)現(xiàn)染色體19q13區(qū)域存在一個(gè)新的反常性痤瘡致病基因位點(diǎn)。在此基礎(chǔ)上深入研究發(fā)現(xiàn)，這兩個(gè)家系中致病突變都發(fā)生在編碼?酌-分泌酶輔因子Pen-2的PSENEN基因，且都是由一個(gè)堿基缺失引起的移碼突變。在沒(méi)有PSENEN基因突變的4個(gè)家系中，他們發(fā)現(xiàn)1個(gè)有編碼?酌-分泌酶催化亞單位早老素-1的PSEN1基因的移碼突變，3個(gè)分別有編碼nicastrin的NCSTN基因的無(wú)義、移碼和剪接突變。

　　此前人們已經(jīng)知道PSEN1基因突變可導(dǎo)致早發(fā)家族性Alzheimer病即阿爾茲海默氏病，俗稱(chēng)老年癡呆癥。聯(lián)合小組的研究結(jié)果不但揭示了部分反常性痤瘡發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)，同時(shí)還發(fā)現(xiàn)了反常性痤瘡與早發(fā)家族性Alzheimer病可由同一基因的不同性質(zhì)突變引起。因此，研究結(jié)果對(duì)認(rèn)識(shí)Alzheimer病發(fā)生的分子機(jī)理和研發(fā)Alzheimer病治療藥物都有重要參考價(jià)值。

　　該論文的共同第一作者、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系/醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室博士楊威透露，雖然此次研究結(jié)果非常令人興奮，但是接下去還需要做更多的研究工作，才能全面認(rèn)識(shí)反常性痤瘡的發(fā)病機(jī)制，研發(fā)出有效的治療藥物。

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